GENOMA HUMANO
El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23
pares, 22 son cromosomas autosómicos
y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en
mujeres y uno X y uno Y
en varones).
La secuencia de ADN
que conforma el genoma humano contiene la información codificada,
necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es
decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el
ADN, son las principales biomoléculas
efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas,
reguladoras, señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de
interacciones. El proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo,
la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así,
el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo
físico de un ser humano completo.
ARTÍCULO:
EL HOMBRE DECIDE SU DESTINO BIOLÓGICO
Arranca el debate sobre la
modificación del genoma humano. Una nueva técnica simple y barata pone el gran
tabú a tiro de cualquier laboratorio de genética
En toda la historia del planeta nunca había
ocurrido esto: que una criatura de la evolución tome las riendas de su propio
destino biológico.
El fin de
usar esta técnica sería curar enfermedades genéticas en la línea germinal, es
decir, no ya en el propio enfermo, sino en sus hijos y el resto de su
descendencia futura Los científicos más directamente implicados en este avance
se reunieron el 24 de enero en el Foro IGI de Bioética, en Napa, California,
organizado por la Innovative
Genomics Initiative (IGI) de la Universidad de California (en sus sedes de
Berkeley y San Francisco). Su objetivo no era tanto confirmar las inmensas
posibilidades de la nueva tecnología de modificación genómica –todos ellos las
tenían ya muy claras— como examinar con espíritu autocrítico sus riesgos y
desarrollos imprevistos, en un intento de poder atajarlos ahora que están a
tiempo. El premio Nobel David Baltimore y otra veintena de investigadores
presentan en Science las
conclusiones de la reunión.
“La promesa de la llamada ‘medicina de precisión’
viene impulsada por la sinergia entre dos poderosas tecnologías”, explican
Baltimore y sus colegas. La primera es bien conocida: el exponencial desarrollo
y abaratamiento de la secuenciación (lectura)
de ADN, que ha aportado ya la mayor parte de la información esencial sobre los
cambios genéticos que estimulan el desarrollo de las enfermedades. La segunda
es crisp.
Crisp son las siglas de clustered regularly interspaced short
palindromic repeats, cuya traducción no ayuda mucho: cortas repeticiones
palindrómicas agrupadas y espaciadas regularmente. Se trata de una secuencia de
ADN bacteriano muy especial, con tramos cortos que se repiten a intervalos
regulares y que se leen igual aunque tengan la orientación invertida (es decir,
palíndromos, como reconocer o sometemos, pero en el lenguaje del
ADN).
Estas secuencias se comportan en la naturaleza como
verdaderos nanoingenieros
genéticos: son capaces de incorporar genes extraños, como los de un virus, y de
someterles luego a una variedad de servidumbres, como activarlos, reprimirlos o
introducirlos en otro lugar del genoma. Las bacterias utilizan crisp como un sistema de defensa
contra virus: integran sus genes y los utilizan contra el propio agente
invasor. Pero los genetistas han aprendido a usar crisp como un vehículo para sustituir, corregir o modificar el
genoma de cualquier animal.
El método ha sido probado con
éxito en ratones y monos, y por tanto los científicos creen que es hora de
estudiar si tiene utilidad médica para los humanos
El método crisp
ha sido probado con éxito en ratones y monos, y por tanto los científicos creen
que es hora de estudiar si tiene utilidad médica para los humanos. En concreto,
para curar enfermedades genéticas en la línea germinal, es decir, no ya en el
propio enfermo, sino en sus hijos y el resto de su descendencia futura. De
momento, esto es ilegal en todos los países que han regulado la embriología
humana, que son todos los que tienen la capacidad técnica necesaria. Baltimore
y sus colegas creen que es hora de debatir los aspectos éticos y legales para
promover las reformas legales pertinentes. O para no hacerlo, si se decide que
los riesgos no compensan a los beneficios.
El premio Nobel y los demás expertos son explícitos
en sus recomendaciones: asegurar que los experimentos no se intenten en algún
país con regulaciones demasiado laxas; discutir en foros científicos, bioéticos
y gubernamentales las implicaciones sociales, éticas y ambientales; promover la
transparencia del debate y la información pública “sobre esta nueva era de la
biología humana”; acordar internacionalmente un grupo representativo de
expertos en genética, industria, derecho y bioética.
“La confianza pública en la ciencia”, aseguran
Baltimore y sus colegas, “requiere transparencia en tiempo real y discusión
abierta”. Que se siga ese consejo sería también una importante novedad.
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